Hessheim 
Eine von 500 weltweit: Leben mit seltenem Gendefekt
Rachel wickelt ihre Mama um den Finger. Genauer gesagt, wickelt sie die Haare ihrer Mutter um ihren Finger, während diese seit einiger Zeit in einem Gespräch ist. Ihre Mutter schafft es trotzdem, konzentriert zu bleiben. Langsam verliert das 14-jährige Mädchen die Geduld und will Mutter Jana mit ins andere Zimmer nehmen. Sie zerrt an ihrem Arm und macht Gesten mit den Händen. Rachel kommuniziert mit allem, was sie hat, denn was sie nicht hat, ist eine für ihr Alter normal ausgeprägte Sprache.
Vor etwa neun Jahren wird bei Rachel ein sogenannter ADNP-Gendefekt diagnostiziert, der auch als Helsmoortel-Van-der-Aa-Syndrom bezeichnet wird – ein seltener Gendefekt, der mit körperlichen und geistigen Besonderheiten einhergeht und meist auch eine Autismus-Spektrums-Störung umfasst. Der Gendefekt wird erst 2014, ein Jahr vor Rachels Diagnose, erstmals wissenschaftlich beschrieben. „Rachel war der erste oder zweite Fall in Deutschland, europaweit der dritte“, sagt Vater Bernd Greiß. Der Heßheimer hat sich seit der Diagnose tief in das Thema eingearbeitet und zwangsläufig international vernetzt. Denn Wissenschaftler aus Antwerpen haben den Gendefekt bestimmt, Greiß habe deshalb Kontakt zu den Ärzten dort aufgenommen. Ihm zufolge gibt es global nur rund 500 registrierte Fälle.
Lange ohne Diagnose
Auch online sind ähnlich niedrige Zahlen dazu zu finden. Im Internet informieren zumeist Portale betroffener Eltern über das Thema. So gibt es in den USA seit 2016 die ADNP Kids Research Foundation, eine Nonprofit-Organisation, gegründet von Sandra Bedrosian Sermone, deren Sohn ihren Angaben nach der erste Fall in den USA gewesen ist. Sermones Organisation sammelt Gelder ein, mit denen die Forschung nach einer Linderung oder Heilung des Gendefekts vorangetrieben werden soll. In Deutschland ruft ein betroffener Vater aus Weimar die Internetseite adnp-syndrom.de ins Leben und trägt Infos zusammen.
Das alles ist weit entfernt, als die Tochter von Jana und Bernd Greiß im Jahr 2009 das Licht der Welt erblickt. Da ahnen die beiden Eltern noch nicht, dass sie anders ist. Doch spätestens im Alter von zwölf Monaten bemerken sie Verzögerungen in der Entwicklung. „Wir haben alle möglichen Untersuchungen machen lassen“, erinnert sich Bernd Greiß. Lange fehlt eine Diagnose. „Wir wussten nur, dass ihre Entwicklung verzögert ist“. Spätestens ab dem dritten Lebensjahr sei den Eltern klar gewesen, dass eine Art von Gendefekt vorliegen müsse.
„Man wird alleingelassen“
Das Problem beim ADNP-Gendefekt, so Bernd Greiß, sei, dass die Symptome der betroffenen Kinder je nach Fall total unterschiedlich ausfallen. Ihre Eltern müssen während des Älterwerdens von Rachel anhand von Beobachtungen herausfinden, was das konkret bedeutet. „Sie hat kein Schmerzempfinden“, sagt ihr Vater. Nur bei sehr großem Schmerz spüre sie etwas. Das mache das Alltagsleben gefährlich. Rachel kann zwar Seiten eines Buchs umblättern, aber zum Schreiben reicht ihre Feinmotorik nicht. Bewegungen mit den Händen übt sie immer parallel aus, auch wenn sie nur mit einer Hand greift. Sie kennt das Alphabet, hat aber Probleme mit Zahlen. Sie versteht alles, was ihre Mitmenschen sagen, kann aber selbst nur wenige Wörter sprechen. Sie kommuniziert vor allem über Bilder, die sie auf ihrem iPad zeigt. Den Umgang damit beherrsche sie gut.
„In Deutschland wird man damit alleingelassen“, sagt Vater Bernd und wirkt ernüchtert. „Man wird überall abgewiesen und muss Anträge alleine stellen“, pflichtet ihm Mutter Jana bei. So sei es beispielsweise schwierig gewesen, einen Schwerbehindertenausweis mit einem Behindertengrad von 100 Prozent zu bekommen.
Vor allem die 48-jährige Mutter muss ihr Leben für die Tochter komplett umstellen und erledigt Büroarbeiten in der Firma ihres Mannes seitdem komplett zuhause, und in einem wesentlich geringerem Maße als vor der Geburt des gemeinsamen Kindes. Der selbstständige 71-jährige ITler, dessen Firma Kliniken berät, weiß, dass dieses Konstrukt nur funktioniert, weil es seine eigene Firma ist. Die Familie geht mit Rachel zudem wöchentlich zu mehreren Therapien. Dazu zählen Logopädie, Ergotherapie sowie eine Autismustherapie. Für Letztgenannte muss die Familie bis nach Schriesheim (Rhein-Neckar-Kreis) fahren.
Schulhilfe selbst gesucht
Als Rachel das Kindergartenalter erreicht, wird sie in der Heßheimer Kindertagesstätte abgelehnt aufgrund des verzögerten Entwicklungsstands. Später erfährt Ehepaar Greiß mehr oder weniger zufällig, dass es in Bobenheim-Roxheim einen integrativen Kindergarten gibt. Mit drei Jahren wird Rachel aufgenommen – ein Jahr später als möglich. Die Kita ist eine „gute Erfahrung“, wie Jana Greiß rückblickend berichtet. Sie wünscht sich nur, es hätte jemanden gegeben, der ihnen schon früher von der Einrichtung erzählt hätte.
Bernd Greiß pflichtet ihr bei: „Es wäre gut, wenn es für Kinder wie Rachel eine Beratungsstelle geben würde.“ Ihnen gehe es auch darum, dass ihre Tochter sozial angebunden ist. Entlastungsangebote für pflegende Eltern gebe es nicht.
Zum Balanceakt ist der Alltag mit der Aufnahme von Rachel in die Schule geworden. Seit einem Schulwechsel besucht sie die Oberstufe der Georgensschule in Ludwigshafen. Morgens holt sie der Bus ab, an der Schule empfängt sie eine Integrationskraft und begleitet sie dann den ganzen Tag. Theoretisch. Denn seit rund einem Jahr ist es für Familie Greiß erheblich schwieriger, eine entsprechende Kraft zu finden. Die Eltern müssen diese selbst ausfindig machen und dann einem Träger in der Region melden, bei dem die Person angestellt werden kann. Immer seltener würden Träger in der Umgebung solche Kräfte von vornherein zur Verfügung haben, meint Jana Greiß. Sie sucht deshalb unter anderem in Facebook-Gruppen nach Personen. Denn ohne Integrationskraft kein Schulbesuch für Rachel. „Im vergangenen Jahr war sie drei Monate am Stück nicht in der Schule“, sagt die Mutter.
Das System der Integrationskräfte sei von Bundesland zu Bundesland unterschiedlich, so Bernd Greiß. In Nordrhein-Westfalen etwa müssten die Schulen die Kräfte stellen, in Rheinland-Pfalz nicht. Der Job sei auch nicht einfach: Rachel reagiert sensibel auf Geräusche, kann aufgrund ihres Autismus unbeabsichtigt aggressiv reagieren. Dafür benötige es jemanden, der ruhig bleiben könne, Durchsetzungskraft und eine gewisse körperliche Präsenz habe.
Seit Februar hat die Familie wieder eine neue Schulbegleitung gefunden. Die Unsicherheit bleibt, sagt Mutter Jana: „Eine Integrationskraft kann von einem auf den anderen Tag sagen, dass sie die Begleitung nicht mehr weiterführt.“ Die Auswirkung auf Rachel ist der Mutter zufolge in so einem Fall enorm. Denn mit dem Wegfall der Integrationskraft entfalle nicht nur eine Bezugsperson, die bei diesem Krankheitsbild besonders wichtig sei. Sie werde auch aus ihrem Alltag gerissen und verliere damit Stabilität.
Mit der neuen Bezugsperson, die im Februar mit dem Kind arbeitet, sehe es aktuell allerdings gut aus. „Rachel wächst mit ihr zu einem guten Team zusammen“, findet Jana Greiß.
Zur Sache: Tag seltener Erkrankungen
2008 wird erstmals der „Rare Disease Day“ (Tag der seltenen Erkrankungen) am 29. Februar ausgerufen. Initiiert hat ihn die Nichtregierungsorganisation Eurordis, die nach eigenen Angaben mehr als 1000 verschiedene Organisationen für seltene Krankheiten in 74 verschiedenen Ländern repräsentiert. In Deutschland sind demnach 80 Vereine Mitglied bei Eurordis. Der 29. Februar wurde gewählt, um auf seltene Erkrankungen aufmerksam zu machen, weil er als Schaltjahrtag selbst selten ist. In normalen Jahren wird auf den 28. Februar ausgewichen. Der Krankenkasse AOK zufolge gilt in der EU eine Krankheit als selten, wenn nicht mehr als fünf von 10.000 Menschen in der EU betroffen sind. Das betreffe mehr als 8000 Krankheiten.