Interview 
Seltene Erkrankung: Suche nach der Nadel im Heuhaufen
Herr Professor Mücke, vier Millionen Menschen leiden unter einer seltenen Erkrankung. Das ist für „selten“ ganz schön viel.
Das liegt an der Vielfalt der seltenen Erkrankungen. Wir gehen mittlerweile von 6000 bis 10.000 unterschiedlichen Krankheiten aus. Wenn man das zusammenrechnet, kommt man zahlenmäßig in den Bereich der Volkserkrankungen. Es gibt zudem eine hohe Dunkelziffer, denn oft werden seltene Erkrankungen ja leider überhaupt nicht erkannt. Sie dürften also in unserem Gesundheitssystem eine ähnliche Relevanz besitzen wie etwa die koronaren Herzerkrankungen.
Wann gilt eine Krankheit als selten?
Wenn sie weniger als 50 von 100.000 Menschen betrifft.
Wie muss man sich den Patienten vorstellen, der zum ersten Mal zu Ihnen ins Zentrum kommt?
Zu uns kommt oft der typische Drehtür-Patient, also ein Mensch, der in der Vergangenheit immer wieder Ärzte konsultiert hat, die aber mit seinem Problem nicht wirklich etwas anfangen beziehungsweise seine Symptome nicht richtig deuten konnten. Es sind häufig Patienten, die bis dahin keine Diagnose erhalten haben. Unsere Aufgabe ist es dann, sie gewissermaßen „vorzusortieren“, um sie später zum richtigen Spezialisten zu überweisen.
Wie lange dauert es im Durchschnitt, bis ein Patient die richtige Diagnose bekommt?
Da können schon einmal fünf Jahre vergehen. Aber ich kenne auch Fälle, in denen eine Diagnose erst nach 25 oder 30 Jahren gestellt wurde. Das stellt natürlich einen enormen Leidensdruck für die Betroffenen dar, der sich häufig auch in psychischen Problemen manifestiert. Bei Kindern allerdings wird – durch die enge Anbindung zum Kinderarzt und durch die U-Untersuchungen – eine seltene Erkrankung oft schneller diagnostiziert.
Manchmal braucht man auf dem Weg zur Diagnose ein regelrechtes detektivisches Gespür. Sie berichten in Ihrem Buch von einer Patientin mit unerklärlichen Angststörungen, die sich letzten Endes als Symptome eines Kalziummangels herausstellten.
Sie litt an einem Hypoparathyreoidismus, der durch eine Operation an der Schilddrüse hervorgerufen worden war. Doch ihre behandelnden Mediziner konnten diese Verbindung nicht herstellen. Bei dieser Erkrankung fehlt ein wichtiges Hormon namens PTH, das vor allem die Aufgabe hat, den Kalzium- und Phosphatspiegel im Blut zu kontrollieren. In der Folge kommt es zu einem Kalziummangel, der die Kommunikation zwischen den Nervenzellen stört. Die Patientin hatte deshalb immer wieder unerklärliche Panikattacken und starke Schmerzen. Das kann man mit einer zu scharf eingestellten Alarmanlage vergleichen, die schon bei der kleinsten Bewegung ausgelöst wird.
Welche Typen überwiegen bei den seltenen Erkrankungen? Sind es irgendwelche exotischen Infektionen?
Nein. In 75 bis 80 Prozent der Fälle sind es genetische Erkrankungen. Bei den übrigen kann es sich um die Folgen einer Operation oder eines Unfalls handeln, aber auch um seltene Infektionen und Vergiftungen. In letzter Zeit beobachten wir – auch wegen des voranschreitenden Klimawandels und der Globalisierung – häufiger neue Zoonosen, also Infektionen, die von einem Tier auf den Menschen übertragen worden sind. Aber man muss das im geografischen Kontext sehen. So sind Dengue und Malaria in tropischen Ländern sehr häufig anzutreffen, doch in unseren Breiten zählen sie noch zu den seltenen Erkrankungen.
Ich habe mal in der Liste der seltenen Erkrankungen gestöbert. Da findet sich auch so etwas wie das Asperger-Syndrom. Das ist doch eigentlich recht bekannt, oder?
Ja, aber es passt schon noch in die Rubrik der seltenen Erkrankungen. Genau wie der Lupus. Aber man muss auch sehen: Oft ist eine Erkrankung selten, weil sie selten erkannt wird. Es ist also möglich, dass sie weitaus häufiger ist, als es den Anschein hat – und deshalb eigentlich nicht mehr zu dieser Kategorie gehört.
Sie sprachen von genetischen Erkrankungen, die den Löwenanteil unter den seltenen Erkrankungen ausmachen. Genetisch heißt aber doch: Daran kann man nichts ändern. Also prinzipiell unheilbar?
Insgesamt gibt es nach heutigem Stand nur für circa fünf Prozent der seltenen Erkrankungen Therapien mit einer Heilungschance. Das heißt aber nicht, dass man gegen die anderen nichts machen kann. Es gibt hier durchaus Behandlungen und wirksame Medikamente, mit denen man die Symptome lindern und somit die Lebensqualität der Patienten deutlich verbessern kann.
Womit wir beim Stichwort Medikamente sind. Hat die Pharma-Industrie überhaupt Interesse an der Entwicklung von Arzneimitteln für seltene Erkrankungen? Denn damit kann man ja nicht so viel umsetzen wie mit einem Blutdrucksenker oder Diabetes-Mittel, oder?
Ja, da ist schon Interesse. Es gibt sogar Pharma-Unternehmen, die sich auf dieses Gebiet spezialisiert haben. Denn im European Orphan Drug Act ist festgelegt, dass Medikamente für seltene Erkrankungen ein schnelleres Zulassungsverfahren durchlaufen und dadurch schneller auf den Markt kommen können. Außerdem sind einige dieser Medikamente sehr kostspielig. Nehmen Sie beispielsweise die Spinale Muskelatrophie, bei der eine Behandlung mit dem entsprechenden Medikament mehr als 300.000 Euro pro Jahr kosten kann.
Machen denn da die Krankenkassen mit? Inwieweit darf ein Patient mit einer seltenen Erkrankung damit rechnen, dass man die Kosten für seine Behandlung übernimmt?
Dieser Mensch ist ja krank, und deshalb hat er natürlich ein Anrecht auf Behandlung. Aber sie muss schon beantragt werden, untermauert von der Diagnose aus einem der spezialisierten Behandlungszentren.
Wie viele davon gibt es in Deutschland?
36. Sie sind an die großen Universitätskliniken angeschlossen. Allerdings hat nicht jede Uni die Spezialisten für alle Erkrankungen vor Ort. Aber die Zentren sind so gut vernetzt, dass man Patienten bei Bedarf problemlos an ein anderes Zentrum überweisen kann.
Zur Person
Professor Dr. med. Martin Mücke, Facharzt für Allgemeinmedizin, ist Direktor des Instituts für Digitale Allgemeinmedizin und Vorstandssprecher des Zentrums für Seltene Erkrankungen an der Uniklinik RWTH Aachen. Zusammen mit der Schauspielerin Esther Schweins hat er das Buch „Unglaublich krank: Seltene Krankheiten und was sie über unseren Körper verraten“ (Ullstein-Verlag) veröffentlicht.
