Spirkelbach 
Baby Leano leidet an tödlichem Gendefekt: Schock-Diagnose WWOX-Syndrom
Elisa Hoffmann hält ihren Kleinsten beschützend an sich. In eine Decke gekuschelt, liegt der Säugling fast regungslos in ihren Armen. Kein Greifen, kein Lallen oder Quietschen, kein neugieriger Blick in die Welt. Bis ein wuchtiges Erbrechen den kleinen Körper aufbäumen lässt. Vor fünf Monaten kam Leano zur Welt. Von Geburt an sei er auffällig gewesen, erzählt die 34-jährige Mutter. „Er konnte nicht schreien, hat sich nicht bemerkbar gemacht. Er lag einfach nur da.“ Leano ist ihr fünftes Kind, schnell war ihr klar, dass da etwas nicht stimmen könne. „Mit zwei Monaten fingen dann die Krampfanfälle an“, erinnert sie sich. Um die 15 epileptische Anfälle habe der Junge pro Tag. „Und es wird immer schlimmer“, berichtet die Spirkelbacherin verzweifelt.
Selbst mit starken Medikamenten hätten die Krämpfe nicht unterdrückt werden können.
Eine Odyssee an Krankenhaus-Aufenthalten liegt inzwischen hinter der jungen Familie. Mit seinen fünf Monaten hat Leano wohl schon mehr Zeit in Kliniken verbracht als die meisten Erwachsenen. Denn auf jeden kleinen Hoffnungsschimmer folgt eine neue Hiobsbotschaft. „Und die Ärzte sind ratlos“, sagt Elisa Hoffmann. Pirmasens, Homburg, Neunkirchen, Heidelberg – überall sei nach Antworten gesucht worden. Ein Bluttest bei der Humangenetik an der Uniklinik Heidelberg brachte vor einem Monat schließlich die schreckliche Diagnose. „Als ich das erfuhr, ist die Welt zusammengebrochen“, sagt die Spirkelbacherin. Die Erklärungen des Arztes habe sie in jenem Moment gar nicht aufnehmen können. Alles verschwamm in einer Blase aus Schock und Schrecken.
Seltene Krankheit: Ärzte geben Leano Lebenserwartung von zwei bis vier Jahren
Denn Leano leidet am WWOX-Syndrom, einem extrem seltenen Gendefekt. In Deutschland gibt es nur zehn Kinder, die sein Schicksal teilen. Weltweit sind gerade 122 Fälle jener unheilbaren Krankheit bekannt. Der spezielle Typ des Gendefekts von Leano ist auf der ganzen Erde noch nirgends registriert. Der Junge wird nie Mama zu ihr sagen können, ihr nie in die Arme laufen können. Wenn andere Kinder in die Kita kommen, wird er schon nicht mehr leben. Ärzte geben Leano eine Lebenserwartung von zwei bis vier Jahren. Und diese werden von schweren Entwicklungsstörungen und Leiden geprägt sein.
Die 34-jährige Mama ist am Boden zerstört, kann noch nicht realisieren, was die Ärzte ihr da mitteilten. Rund um die Uhr ist sie auf den Beinen, um den todkranken Säugling zu umsorgen. Sie versucht, stark zu sein. Muss stark sein, denn da sind ja auch noch ihre vier anderen Kinder zwischen zwei und 15 Jahren, die auf sie angewiesen sind. Die junge Mutter und der Kindsvater leben getrennt, sie ist alleinerziehend. „Im Moment funktioniere ich einfach nur.“
Mutter bangt zwei Wochen auf Intensivstation um Leanos Leben
Der Kleine sei seh- und hörbeeinträchtigt. Er könne wahrscheinlich nur Schemen erkennen, reagiere kaum auf Worte und Geräusche. Saugen falle ihm extrem schwer, weswegen er nur spärlich Gewicht zulege. Und dann erbreche er die Nahrung und Medikamente auch noch immer wieder. Irgendwann werde er nur noch mit künstlicher Ernährung versorgt werden können. „Und bei jedem epileptischen Anfall sterben weitere Teile des Gehirns“, berichtet die 34-Jährige. Er könne weder seinen Kopf heben noch werde er irgendwann krabbeln oder sitzen können. „Er hat eine schwere Skoliose, seine Wirbelsäule ist total krumm.“ Nachts habe er manchmal das Atmen vergessen, erzählt seine Mutter. Deswegen habe er inzwischen ein Sauerstoffgerät. Zudem hänge er rund um die Uhr an einem Messgerät, das seine Blut-, Puls- und anderen Werte überwache. Denn sein Gesundheitszustand könne sich schlagartig verschlechtern. Vor einem Monat kam noch eine Lungenentzündung hinzu. Zwei Wochen bangte Elisa Hoffmann auf der Intensivstation um sein Leben.
Als der Kleine dann endlich nicht mehr beatmet werden musste und wieder nach Hause durfte, zerschlug ein epileptischer Anfall gleich wieder jeglichen Hoffnungsschimmer. Durch das Krampfen hatte Leano einen beidseitigen Leistenbruch erlitten. Gleichzeitig hatte sich ein Darmverschluss gebildet, durch den sein ganzer Bauchraum so aufgebläht war, dass die Ärzte ihn nicht operieren konnten. „Da war nicht sicher, ob er es überhaupt schafft.“ Elisa Hoffmanns Lippen zittern, als sie die grausamen Worte aussprechen muss. Erst nachdem die Luft aus dem Körper herausgesaugt worden war, hätten die Ärzte das Darmstück an seine Stelle zurechtrücken können. „Nachdem er stabil war, wurden dann seine Leisten operiert“, erzählt die Mama von den nicht enden wollenden Torturen ihres Kindes. Jeden Morgen fuhr sie in dieser Zeit von Spirkelbach ins Krankenhaus nach Neunkirchen und später Homburg und abends wieder zurück, um auch noch irgendwie für ihre anderen Kinder da sein zu können. „Ohne die Hilfe von Familie und Freunden könnte ich das alles gar nicht stemmen“, ist ihr klar.
WWOX-Syndrom: Experimentelle Gen-Therapie weckt Hoffnung
Die Patentante des Kleinen war es schließlich, die eine Spendenkampagne über die Online-Plattform gofundme für die vom Schicksal gebeutelte Familie auf den Weg brachte. Denn die finanzielle Situation ist angespannt. Elisa Hoffmann braucht ein größeres Auto, um Leano mit all seinen medizinischen Geräten transportieren zu können, wenn er zu Ärzten und Therapien gebracht werden muss. Die ständigen Fahrten zwischen Kliniken und Zuhause kosten sie viel Spritgeld. Zudem richtet sie ihre Hoffnung auf eine experimentelle Gen-Therapie, auf die sie Ärzte aufmerksam machten. Doch diese steckt noch in der Experimentierphase. Dass überhaupt zu der seltenen Krankheit geforscht wird, ist den Familien der betroffenen Kinder zu verdanken. Über die sozialen Netzwerke sei dieser kleine Kreis mittlerweile eng verbunden, erzählt Elisa Hoffmann, die nach der Schock-Diagnose dort Rat und Halt fand.
Ein Elternpaar aus Mainz hat dafür im vergangenen Jahr einen europäischen Ableger der WWOX-Foundation ins Leben gerufen, über die die Angehörigen weltweit vernetzt sind. Diese hatten eine Jerusalemer Uni gefunden, die gemeinsam mit einer australischen Kinderklinik auf seltene Krankheiten spezialisiert ist. Bei ersten Experimenten mit Mäusen schlug die Therapie an. Nun soll zusammen mit einem auf genetische Erkrankungen spezialisierten US-Pharmakonzern eine klinische Studie erarbeitet werden. „Alle Familien sammeln zusammen Geld, damit diese finanziert werden kann“, berichtet Elisa Hoffmann. Denn die Therapie sei kostspielig und werde noch nicht von der Krankenkasse bezahlt. Sie hofft, dass die Studie in diesem Jahr in Deutschland zugelassen wird und Leano dann daran teilnehmen kann. Aber ihr ist bewusst: Selbst wenn sie anschlägt, wird die Therapie Leano nicht heilen können. Aber vielleicht sein Leid und das folgender Kinder mildern und deren Lebenserwartung erhöhen können.
Patentante startet Spendenkampagne für Leano auf gofundme.com
Bald kommt auf die Familie noch mal ein großer Kraftakt zu. Ein Umzug steht an. Denn ihr aktuelles Heim in Spirkelbach ist schimmelbefallen. Dank ihrer Freundin Nicole Zimmerle, die selbst Zwillingsmutter ist und die Familie unterstützt, wo sie nur kann, könne sie nun ein neues Haus in Albersweiler beziehen. „Dort hat Leano dann endlich ein eigenes Pflegezimmer und mehr Ruhe“, hofft sie, dass sich das positiv auf seinen Gesundheitszustand auswirkt. Zudem bekomme Leano ab April eine Pflegekraft, die zwölf Stunden pro Tag zur Unterstützung vor Ort sein werde. Der jungen Mutter ist jedes Quäntchen Hoffnung und jede denkbare Entlastung nur zu wünschen.
Spendenkampagne
Die Patentante von Leano hat auf der Online-Plattform gofundme.com eine Spendenkampagne für die Familie gestartet. Zu finden ist diese unter dem Namen „Tödlicher Gendefekt WWOX Syndrom Baby Leano“.