Kreis Germersheim 
Seltene Krankheit wird nach Jahren endlich erkannt
Unmöglich ist es für mich, alles, was mich bezüglich meiner Erkrankung bewegt, in diesem Artikel zum „Rare Disease Day“ zum Ausdruck zu bringen. Was ist das wichtigste, wovon muss ich unbedingt berichten, was darf nicht unerwähnt bleiben? Mit diesen Fragen beschäftigte ich mich, seitdem ich den Auftrag zu diesem Artikel erhalten habe. Ich möchte Ihnen mit auf den Weg geben, dass Erkrankungen mit unter vielseitige Gesichter haben, es für Betroffene sehr gute Tage ohne Einschränkungen, aber auch sehr schlechte Tage der absoluten Einschränkungen geben kann. Muss Ihnen sagen, dass Betroffene ein starkes, verständnisvolles Umfeld und Menschen, die stets für einen da sind, benötigen.
Ich möchte Ihnen jedoch auch von meinen persönlichen Momenten der Verzweiflung berichten, weil die Ursache für chronische Schmerzen ein weiteres Mal nicht gefunden wurde, möchte Ihnen von den Momenten berichten, in denen andere Personen die Straßenseite wechseln, weil mich eine Hauterkrankung so sehr entstellt. Aber vor allen Dingen möchte ich Ihnen doch von den vielen Momenten der Freude am Leben berichten.
Jahre bis zur Diagnose
Einen der größten Momente der Freude in meinem Leben, erlebte ich im März 2019, als ich von einer Ärztin des Universitätsklinikums Erlangen telefonisch mitgeteilt bekam, dass ich unter einem angeborenen Immundefekt leide. Auch wenn ich zu diesem Zeitpunkt bereits wusste, dass diese Diagnose für mich bedeutet, dass ich dauerhaft auf ein Medikament, welches aus Blutplasmaspenden hergestellt wird, angewiesen bin, freute ich mich so unglaublich über sie.
Elf Jahre zuvor, als Schülerin der siebten Klasse, begann mein Weg zur Diagnose. Er begleitete mich über meine Jugend hinweg bis hin zum Erwachsenenalter. Die unerkannte Krankheit bewirkte, dass ich für mein Umfeld einfach die Dauerkranke war, dass ich mein Abitur aufgrund zu vieler Fehlstunden ein Jahr später machte, dass ich mein Studium unterbrechen musste – um nur ein paar Höhepunkte zu nennen. In diesen elf Jahren war unklar, was die Ursache für die vielen langwierigen und starken Infektionen, was der Grund für meine Schmerzen an Organen war. Mehr noch, es war sogar unklar, ob es denn tatsächlich eine Ursache geben würde.
Endlich verstanden werden
Über Umwege, dank dem Einsatz meines Hausarztes aber vor allen Dingen durch die Initiative und das Beharren meiner Mutter darauf, dass ich nicht gesund sei, kam ich 2019 zur Untersuchung in die Immunologie des Universitätsklinikums Erlangen. Plötzlich war alles so leicht und einfach. Ich fühlte mich durch die Ärztin wegen meiner Symptome endlich einmal verstanden. Sie sagte mir, dass (fast) alles, was ich in den letzten elf Jahren gesundheitlich durchlitt, zu einem Krankheitsbild zusammengefügt werden könne. Sie nahm mir Blut und bereits eine Woche später, konnte meine Krankheitsdiagnose gestellt werden. Wieso hatte dies so unglaublich lange dauern müssen?
Die Antwort ist einfach: Meine Erkrankung ist selten, zu selten, um den meisten Medizinern ein Begriff zu sein. Dass der Weg hin zu den passenden Fachärzten, der adäquaten Therapie und der Stellung einer Diagnose für einen Patienten mit seltener Erkrankung ein sehr langer sein kann, ist auch Thomas Gebhart bewusst. In seinen Augen wurde in den letzten zwei Jahren, einiges getan und angestoßen, „wichtige Entscheidungen, die getroffen wurden, müssen nun umgesetzt und endlich mit Leben gefüllt werden“ gibt der Bundestagsabgeordnete, der von 2018 bis 2021 Parlamentarischer Staatssekretär im Gesundheitsministerium war, an.
Europaweite Datenbank
Für Gebhart sind dabei zwei Punkte besonders wichtig: Auf „europäischer Ebene konnten wir mit dazu beitragen, dass ein europäischer Gesundheits-Daten-Raum eingerichtet werden soll“. Diese Daten könnten nach Zustimmung dazu genutzt werden, um europaweit Zusammenhänge zwischen Krankheitsbildern und Symptomen erkennen zu können. „Je mehr Daten zur Verfügung stehen, desto mehr Forschung kann betrieben werden“, so Gebhart. Als zweiten Punkt nennt der ehemalige Staatssekretär, dem das Thema seltene Erkrankungen seit seiner Tätigkeit im Gesundheitsministerium sehr am Herzen liegt, das Bilden von Fachzentren. Gerade wenn nur wenige Patienten an einer Erkrankung leiden, müsse dafür gesorgt werden, „um den Patienten eine bessere Versorgung ermöglichen zu können, dass die Fälle zusammengeführt, die Ressourcen gebündelt werden“. So könne dann „spezialisierter behandelt werden“.
Ich persönlich kann ihm in beiden Punkten zustimmen. Es ist gut möglich, dass mein elfjähriger Weg zur Diagnose verkürzt worden wäre, wenn durch ein Blick auf europäische Patientendaten ein Zusammenhang zu meinen Symptomen erkannt worden wäre. Auch erachte ich es als sinnvoll, Patienten in spezialisierten Zentren zu behandeln. Ich selbst werde seit 2020 im Centrum für chronische Immundefizienz des Universitätsklinikums Freiburg behandelt. Jedoch muss man sich die Behandlung in einem Fachzentrum auch leisten können.
Kassen zahlen nicht immer
Zwar verweist mich Thomas Gebhart darauf, dass Krankenkassen unter bestimmten Bedingungen die Fahrtkosten übernehmen könnten, bei mir als chronisch kranke Studentin ohne festes Einkommen sind diese Bedingungen wohl aber nicht erfüllt. So war es für mich in den letzten vier Jahren nur durch die (finanzielle) Unterstützung meiner Eltern und meines Freundes sowie deren investierten Urlaubstagen möglich, die insgesamt über 20 Untersuchungstermine erst in der Klinik in Erlangen und anschließend in Freiburg wahrzunehmen.
Fakt ist, dass ich ohne den bedingungslosen Einsatz meiner Eltern und das Engagement meines Hausarztes wohl bis heute keine Diagnose erhalten hätte, und somit noch immer die ständig kranke Linda ohne offizielle Krankheit wäre. Es wird Zeit seltenen Erkrankungen mehr Aufmerksamkeit zu schenken, die Belange Betroffener zu hören, den Weg zur Krankheitsdiagnose zu verkürzen, um so Leiden zu verringern oder gar Todesfälle aufgrund unerkannter oder zu spät erkannter Krankheiten zu vermeiden.