Rheinpfalz Herausforderung auch für Mediziner

Heute ist der „Tag der seltenen Erkrankungen“. Damit soll – zum mittlerweile neunten Mal und immer am letzten Tag des Monats Februar – das Bewusstsein für die sogenannten Orphan-Krankheiten und deren Auswirkungen auf das Leben der betroffenen Patienten erhöht werden. Im Kuseler Westpfalz-Klinikum gab es in der jüngeren Vergangenheit zwar keine Patienten mit Orphan-Krankheiten – wohl aber andere medizinische Ausnahmefälle.

Organisiert und koordiniert wird der „Tag der seltenen Erkrankungen“ von der patientengesteuerten Allianz von Patientenorganisationen Eurordis. Nach eigenen Angaben vertritt Eurordis 705 Patientenorganisationen aus 63 Ländern und damit rund 30 Millionen Patienten mit seltenen Krankheiten in ganz Europa. Unter dem Motto „Erhebt eure Stimme – Gemeinsam für die Seltenen“ finden am heutigen Tag weltweit tausende Veranstaltungen statt. Als seltene Krankheiten, sogenannte Orphan-Krankheiten, gelten solche, die nur einen geringen Teil der Bevölkerung – per europäischer Definition nur einen von 2000 Menschen – betreffen. Im Gespräch mit der RHEINPFALZ kann sich Wolfgang Fischer, stellvertretender Ärztlicher Direktor des Westpfalz-Klinikums Kusel, nicht erinnern, einmal einen Patienten behandelt zu haben, der an einer Orphan-Krankheit litt. „Allerdings gab es andere seltene Fälle. So wurde zum Beispiel eine 23-jährigen Patientin mit blinddarmtypischen Beschwerden eingeliefert und operiert. Erst bei der anschließenden Gewebsanalyse wurde ein bösartiger, sogenannter neuroendokriner Tumor, entdeckt. Das kommt nur bei etwa einem von 100.000 Patienten vor. Die junge Frau musste im Anschluss noch einmal operiert werden. Dabei musste unter anderem ein größeres Stück vom Darm entfernt werden“, erinnert sich Fischer. Da ein solcher Fall so ungewöhnlich sei, werde das weitere Vorgehen „in größerer Runde“ besprochen und man greife auf Erfahrungen anderer Mediziner – beispielsweise der Kollegen in Kaiserslautern – zurück. Auch den Fall eines „Situs Inversus“ hat es in Kusel bereits gegeben. „Dabei liegen die Organe quasi spiegelverkehrt im Körper. Auch das ist recht ungewöhnlich und tritt nur bei einem von 20.000 Menschen auf“, informiert Fischer. Solche Fälle würden in der Regel bei einer Ultraschall- oder Röntgenuntersuchung entdeckt. Auf der Liste der seltenen Krankheiten stehen in der Tat fast ausschließlich solche, von denen wohl nur die wenigsten Menschen bislang etwas gehört haben – beispielsweise Morbus Fabry (eine angeborene Stoffwechselstörung), Morbus Pompe (erblich bedingte Stoffwechselkrankheit, die sich überwiegend in der Muskulatur bemerkbar macht), oder Schwannomatose, bei der vereinzelte, aber oft schmerzhafte Nerventumore auftreten. Eine Erkrankung jedoch klingt vertraut. Denn auch Mukoviszidose zählt zu den Orphan-Krankheiten. Deutschlandweit leiden laut dem Verein „Mukoviszidose – Bundesverband Cystische Fibrose“ rund 8000 Kinder, Jugendliche und junge Erwachsene an dieser bisher unheilbaren Krankheit. „Patienten, die an Mukoviszidose erkrankt sind, haben wir auch ab und an – allerdings ist dies meist schon bekannt und sie kommen wegen anderer Beschwerden zu uns“, erklärt der Fischer. Es könne aber trotz modernster Untersuchungsmethoden schon auch einmal vorkommen, dass man einfach nicht zu einer Diagnose finde, räumt der Chirurg ein: „In diesen Fällen verweisen wir die Patienten dann an andere Krankenhäuser, Uni-Kliniken oder entsprechende Spezialisten.“ (dbu)