Rhein-Pfalz Kreis Die Krankheit der lachenden Kinder

Vor knapp fünf Jahren hat die Großkarlbacher Familie Thum zum ersten Mal mit einer Spendengala Geld für die Erforschung des Angelman-Syndroms gesammelt, das auch ihre Tochter Franka hat. Für Samstag, 6. Juni, planen sie nun eine Neuauflage der „Angel-Night“ mit Live-Musik, Zaubershow und einer großen Tombola.

Familie Thum, das sind Vater Matthias, Mutter Stephanie und die Töchter Louisa, Paula und Franka, die zusammen mit den Großeltern Ursula und Volker Budde in der Rheinmühle in Großkarlbach leben. Ein Jahr war Franka alt, als die Ärzte feststellten: Sie hat das Angelman-Syndrom, einen sehr seltenen Gendefekt im Bereich des Chromosoms 15. Durchschnittlich eins von 30.000 Neugeborenen ist davon betroffen. Angelman-Kinder lachen viel, entwickeln sich aber körperlich und geistig sehr viel langsamer als gleichaltrige Kinder, sind oft hyperaktiv, lernen nie sprechen und können für sich und andere Gefahren nicht erkennen. Benannt ist das Syndrom nach dem britischen Kinderarzt Harry Angelman, der 1965 erstmals drei – wie er sie nannte – „Marionettenkinder“ beobachtete, also Kinder, die sich durch steife, ruckartige Bewegungen, häufiges Lachen, Krampfanfälle und einen kleinen, hinten abgeflachten Kopf auszeichneten. Franka Thum, elf Jahre alt, macht regelmäßig kleine, aber wichtige Fortschritte. „Franka besucht nun die Mosaikschule in Oggersheim, wo sie sich sehr wohl fühlt“, berichtet Mutter Stephanie. Beim Laufen, das sie erst mit vier Jahren gelernt hat, sei Franka inzwischen sehr viel sicherer, und auch das selbstständige Essen klappe besser. Außerdem hat die Familie ein Therapie-Tandem angeschafft: Vorne sitzt Franka, die in die Pedale treten kann, aber nicht muss, und der Hintermann strampelt und lenkt. „Dadurch sind Ausflüge mit der ganzen Familie einfacher möglich“, erzählt Stephanie Thum. „Franka sitzt nicht mehr nur passiv im Kindersitz oder Anhänger, sondern ist aktiv dabei.“ Großen Spaß habe die Elfjährige außerdem auf ihrem Theraphie-Dreirad, „mit dem sie durchs Dorf radelt“. „Da muss allerdings immer jemand dabei sein und lenken.“ Heilbar ist die Krankheit bisher nicht. Dass man sie behandeln kann, dafür gebe es allerdings Hoffnung, berichtet Stephanie Thum. 2007 konnten Forscher das Syndrom bei Mäusen heilen. „Beim Angelman-Syndrom ist eine bestimmte Gensequenz auf dem 15. Chromosom, das von der Mutter kommt, inaktiv, oder sie fehlt ganz.“ Auf dem 15. Chromosom, das vom Vater komme, sei diese Sequenz auch vorhanden, aber normalerweise inaktiv, erklärt Thum weiter. Bei den Mäusen sei es den Forschern gelungen, die Gensequenz auf dem Chromosom vom Vater zu aktivieren und so den Defekt auf dem mütterlichen Chromosomenabschnitt auszugleichen. Diesen inaktiven Abschnitt auch bei Menschen mit Angelman-Syndrom zu aktivieren, daran arbeite die Forschung derzeit, so Stephanie Thum. Mit ihrer Benefizgala möchten sie und ihre Familie die Angelman-Forschung unterstützen, der Erlös der „Angel-Night“ geht an die Selbsthilfeinitiative Angelman-Verein. Stephanie Thum verspricht einen bunten Abend mit zwei- bis dreistündigem Programm. Für Live-Musik sorgt die Mannheimer Band Amokoma, die Soul, Funk, House und R’n’B spielt. Außerdem sollen ein Zauberer, eine Hochradnummer und eine Tombola für Unterhaltung sorgen. Bei zwei weiteren Programmpunkten stehe die Zusage noch aus. (nasu) Info Die „Angel-Night“ findet am Samstag, 6. Juni, 18 Uhr, in der Rheinmühle, Kändelgasse 35, Großkarlbach statt. Karten zu 38 Euro (inklusive Essen, ohne Getränke) gibt es bei Familie Thum, Telefon 06238 989923, und bei Familie Budde, Telefon 06238 3301. Weitere Infos zum Verein und zum Syndrom unter www.angelman.de.